Epistemowikia
Revista «Hiperenciclopédica» de Divulgación del Saber
Segunda Época, Año IX
Vol. 8, Núm. 4: de septiembre a diciembre de 2014
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Autismo

De Epistemowikia

Autismo, es un grupo de trastornos del desarrollo cerebral, a los que se llama colectivamente el trastorno del espectro autista (TEA, o ASD). El término "espectro" se refiere la amplia gama de síntomas, habilidades y niveles de deterioro o discapacidad que pueden tener los niños con el TEA. Algunos niños padecen un deterioro leve causado por sus síntomas, mientras que otros están gravemente discapacitados.

El TEA se diagnostica de acuerdo con las pautas mencionadas en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Cuarta Edición - Texto Revisado (DSM-IV-TR). Actualmente, el manual define el TEA como cinco trastornos, algunas veces llamados los trastornos generalizados del desarrollo (TGD):

  • El trastorno autista (autismo clásico)
  • El trastorno de Asperger (síndrome de Asperger)
  • El trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE)
  • El trastorno de Rett (síndrome de Rett)
  • El trastorno desintegrativo infantil (CDD)

Aunque ASD varía significativamente en carácter y gravedad, se produce en todos los grupos étnicos y socioeconómicos y afecta a todos los grupos etarios. Los expertos calculan que tres de cada seis niños de cada 1.000 sufrirán de ASD. Los varones tienen cuatro veces más probabilidades de tener ASD que las mujeres.[1]

Tabla de contenidos

Síntomas

Los síntomas del trastorno del espectro autista (TEA) varían de un niño a otro pero, en general, se encuentran dentro de tres áreas:

  • Deterioro de la actividad social
  • Dificultades de comunicación
  • Conductas repetitivas y estereotipadas

Los niños con el TEA no siguen patrones típicos al desarrollar sus habilidades sociales y de comunicación. En general, los padres son los primeros en notar conductas inusuales en sus hijos. Con frecuencia, ciertas conductas se vuelven más notorias al compararlos con niños de la misma edad.

En algunos casos, los bebes con el TEA pueden parecer diferentes muy temprano en su desarrollo. Aun antes de su primer cumpleaños, algunos bebes se concentran excesivamente en algunos objetos, rara vez establecen contacto visual y no pueden entablar el juego típico de vaivén ni balbucear con sus padres. Otros niños pueden desarrollarse normalmente hasta el segundo y aun hasta el tercer año de vida, pero luego comienzan a perder interés en los otros y se tornan silenciosos, retraídos o indiferentes a las señales sociales. La pérdida o inversión del desarrollo normal se llama regresión y ocurre en algunos niños con el TEA.

Deterioro de la actividad social
La mayoría de los niños con el TEA tienen problemas para entablar las interacciones sociales diarias. Según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Cuarta Edición - Texto Revisado, algunos niños con el TEA pueden:

  • Hacen poco contacto visual
  • Tienden a mirar y escuchar menos a la gente en su entorno o no responder a otras personas
  • No buscan compartir su gusto por los juguetes o actividades, señalando o mostrando cosas a los otros
  • Responden inusualmente cuando otros muestran ira, aflicción o cariño.

La investigación reciente sugiere que los niños con el TEA no responden a las señales emocionales en las interacciones sociales humanas, ya que no pueden prestar atención a las señales sociales que típicamente otros suelen notar. Por ejemplo, un estudio (en inglés) descubrió que los niños con el TEA se concentran en la boca de la persona que les habla en vez de en los ojos, que es donde los niños con desarrollo típico tienden a concentrarse. Un estudio (en inglés) relacionado mostró que los niños con el TEA parecen ser arrastrados a efectuar movimientos repetitivos ligados a un sonido, tales como aplaudir durante el "juego de palmas". Se necesita más investigación para confirmar estos hallazgos, pero dichos estudios sugieren que los niños con el TEA pueden malinterpretar o no notar las señales sociales sutiles—una sonrisa, un guiño o una mueca—que podría ayudarlos a entender las relaciones e interacciones sociales. Para estos niños, una pregunta como "¿puedes esperar un minuto?" siempre significa lo mismo, ya sea que quien la formule esté bromeando, efectuando una pregunta verdadera o realizando un requerimiento firme. Sin la habilidad para interpretar el tono de voz de otra persona, como tampoco los gestos, expresiones faciales y las comunicaciones no verbales, los niños con el TEA pueden no responder adecuadamente.

Asimismo, puede ser difícil para otros comprender el lenguaje corporal de niños con el TEA. Sus expresiones faciales, movimientos y gestos son a menudo vagos o no corresponden con lo que están diciendo. También, su tono de voz puede no reflejar lo que realmente están sintiendo. Muchos niños mayores con el TEA hablan con un tono de voz inusual y pueden sonar como si estuvieran cantando o sin entonación y similar a un robot.

Los niños con el TEA también pueden tener problemas para entender el punto de vista de otra persona. Por ejemplo, en la edad escolar, la mayoría de los niños comprenden que otras personas tienen información, sentimientos y objetivos diferentes a los suyos. Los niños con el TEA pueden carecer de este entendimiento, por lo que son incapaces de predecir o entender las acciones de otras personas.

Problemas de comunicación
De acuerdo con las etapas de desarrollo de la Academia Americana de Pediatría, para el primer cumpleaños el típico infante puede decir una o dos palabras, darse la vuelta cuando escucha su nombre y señalar cuando quiere un juguete. Cuando se le ofrece algo que no quiere, el infante hace saber que la respuesta es "no" con palabras, gestos o expresiones faciales.

Para los niños con el TEA, alcanzar tales etapas puede no ser tan sencillo. Por ejemplo, algunos niños con autismo pueden:

  • No responder o ser lentos en responder a su nombre o a otros intentos verbales para obtener su atención
  • No desarrollar o ser lentos en desarrollar gestos, como señalar y mostrar cosas a otros
  • Arrullar y balbucear en el primer año de vida, pero después dejar de hacerlo
  • Desarrollar el lenguaje a un ritmo tardío
  • Aprender a comunicarse usando dibujos o su propio lenguaje de señas.
  • Hablar solamente con palabras sencillas o repetir ciertas frases una y otra vez, pareciendo incapaces de combinar las palabras para formar oraciones con sentido.
  • Repetir palabras o frases que escuchan, una patología llamada ecolalia
  • Usar palabras que parecen raras, fuera de lugar o que tienen un significado especial conocido solamente por aquellos familiarizados con la forma de comunicarse del niño

Aún algunos niños con el TEA que tienen buenas habilidades de lenguaje, con frecuencia tienen dificultades con el diálogo fluido. Por ejemplo, dado que encuentran difícil entender y reaccionar ante las señales sociales, los niños con el síndrome de Asperger a menudo hablan extensamente sobre un tema favorito, pero no permiten a nadie una oportunidad para responder ni notan cuando alguien reacciona con indiferencia.

Los niños con el TEA que aún no han desarrollado gestos o lenguaje con significado pueden simplemente gritar, sujetar o comportarse mal hasta que se les enseñen mejores maneras de expresar sus necesidades. A medida que estos niños crecen, pueden darse cuenta de su dificultad para entender a otros y para hacerse entender. Esta toma de conciencia puede causarles ansiedad o depresión.

Conductas repetitivas
Con frecuencia, los movimientos de los niños con el TEA son repetitivos y sus comportamientos, inusuales. Estas conductas pueden ser extremas y muy notorias, o leves y discretas. Por ejemplo, algunos niños pueden agitar sus brazos repetidamente o caminar con patrones específicos, mientras que otros pueden mover sus dedos por sus ojos de manera sutil en lo que parece ser un gesto. Estas acciones repetitivas a veces se denominan "estereotipos" o "conductas estereotipadas".

Los niños con el TEA suelen tener intereses excesivamente enfocados. Los niños con el TEA pueden sentirse fascinados con objetos en movimiento o partes de objetos, como las ruedas de un automóvil en movimiento. Pueden pasar largo tiempo alineando juguetes de cierta forma en lugar de jugar con ellos.También pueden molestarse mucho si alguien mueve accidentalmente uno de los juguetes. La conducta repetitiva también puede tomar la forma de una preocupación persistente e intensa. Por ejemplo, pueden obsesionarse con aprender todo sobre las aspiradoras, horarios de tren o faros. Los niños con el TEA a menudo tienen un interés por los números, símbolos o temas científicos.

A pesar de que los niños con el TEA con frecuencia se desenvuelven mejor con las rutinas en sus actividades diarias y su entorno, la inflexibilidad puede ser extrema y causar serias dificultades. Pueden insistir en comer exactamente las mismas comidas o tomar exactamente la misma ruta a la escuela. Un cambio leve en una rutina específica puede resultar excesivamente perturbador. Algunos niños hasta pueden tener arrebatos emocionales, especialmente cuando se sienten enojados o frustrados o cuando se encuentran en un entorno nuevo o estimulante.

No hay dos niños que expresen exactamente los mismos tipos y gravedad de síntomas. En realidad, muchos niños con un desarrollo típico en ocasiones exhiben algunas de las conductas comunes a los niños con el TEA. Sin embargo, si usted nota que su hijo presenta varios síntomas relacionados con el TEA, llévelo a un profesional de la salud con experiencia en el TEA para que lo examine y evalúe.

Otras afecciones:
Los niños con ASD parecen tener un riesgo mayor que lo normal de tener ciertas afecciones concomitantes:

  • 1 de cada 4: epilepsia cuando llegan a la edad adulta. Mientras que las personas con esquizofrenia pueden mostrar alguna conducta parecida al autismo, generalmente sus síntomas no aparecen hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tendrá alucinaciones y delirios, que no se encuentran en el autismo.
  • 1 de cada 25: síndrome de X frágil (que causa retraso mental) - enfermedad genética.
  • 1-4% del total: esclerosis tuberosa (en la que crecen tumores en el cerebro)

Otras como síndrome de Tourette, trastornos del aprendizaje, y el trastorno por déficit de la atención.

Los niños con el TEA suelen tener problemas para dormirse o permanecer dormidos, o presentan otros problemas de sueño. Estos problemas les crean dificultades para prestar atención, reducen su capacidad de funcionamiento y conducen a malos comportamientos. Además, los padres de niños con el TEA y problemas de sueño suelen informar la existencia de mayor estrés y una salud familiar generalmente peor.

Afortunadamente, los problemas de sueño pueden tratarse a menudo con cambios de conducta, como seguir un cronograma para dormir o crear una rutina para el momento de ir a la cama. Algunos niños pueden dormir mejor tomando medicamentos, como la melatonina, que es una hormona que ayuda a regular el trastorno del ciclo sueñovigilia. Como cualquier medicamento, la melatonina puede tener efectos secundarios no deseados. Converse con el médico de su hijo acerca de los riesgos y beneficios posibles antes de darle melatonina. El tratamiento de los problemas de sueño en niños con el TEA puede mejorar la conducta y funcionamiento general del niño, como también aliviar el estrés familiar

Problemas gastrointestinales
Algunos padres de hijos con el TEA informan que su hijo tiene frecuentes problemas gastrointestinales (GI) o de digestión, inclusive dolor de estómago, diarrea, constipación, reflujo ácido, vómitos o distensión abdominal. Las alergias a los alimentos también pueden causar problemas a los niños con el TEA. No está claro si los niños con el TEA son más propensos a tener problemas gastrointestinales que los niños con desarrollo normal. Si su hijo tiene problemas gastrointestinales, un médico especializado en problemas gastrointestinales, llamado gastroenterólogo, puede ayudar a encontrar la causa y sugerir el tratamiento adecuado.

Algunos estudios han informado que los niños con el TEA parecen tener más síntomas gastrointestinales, pero estos hallazgos pueden no corresponder a todos los niños con el TEA. Por ejemplo, un estudio reciente encontró que los niños con el TEA en Minnesota eran más propensos que los niños sin el TEA a tener dificultades físicas y de conducta relacionadas con la dieta (por ejemplo, intolerancia a la lactosa o insistencia en ciertas comidas), como también constipación. Los investigadores sugirieron que los niños con el TEA pueden no tener problemas gastrointestinales subyacentes, pero que su conducta puede crear síntomas gastrointestinales, por ejemplo, un niño que insiste en comer solamente ciertos alimentos puede no tener suficiente fibra o fluidos en su dieta, lo que tiende a constiparlo.

Algunos padres pueden tratar de someter a sus hijos a una dieta especial para controlar los síntomas del TEA o gastrointestinales. Mientras que algunos niños pueden beneficiarse de la limitación de ciertos alimentos, no existe evidencia fuerte de que estas dietas reduzcan los síntomas del TEA. Si desea probar una dieta especial, primero converse con su médico o un experto en nutrición para asegurarse de que se satisfagan las necesidades nutricionales de su hijo.

Detección

Trastornos del espectro autista (TEA) se pueden usar para promover la detección temprana, planificar la necesidad de capacitación y servicios, guiar las investigaciones y proporcionar información para elaborar normas con el fin de que los niños con TEA y sus familias reciban la ayuda que necesitan. Los CDC seguirán haciendo seguimiento a la cantidad cambiante de los niños con TEA y a las características de estos, continuarán investigando lo que pone a los pequeños en riesgo de TEA y seguirán promoviendo la detección temprana, la herramienta más poderosa que tenemos por ahora para lograr un cambio en la vida de estos niños. [2]

Los indicadores muy precoces que requieren evaluación por un experto incluyen:

  • No balbucear o señalar al año de edad
  • No pronunciar palabras únicas a los 16 meses o frases de dos palabras a los 2 años de edad
  • No responder a su nombre
  • Pérdida del lenguaje o las habilidades sociales
  • Contacto visual inadecuado
  • Alineamiento excesivo de juguetes u objetos
  • No sonreír o mostrar receptividad social.

Los indicadores tardíos incluyen:

  • Capacidad limitada para establecer amistades con pares
  • Capacidad limitada para iniciar o sostener una conversación con otros
  • Ausencia o deterioro del juego imaginativo y social
  • Uso estereotípico, repetitivo o inusual del lenguaje
  • Patrones de interés restringidos que son anormales en intensidad o enfoque
  • Preocupación por ciertos objetos o sujetos
  • Adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos.

Causas

Los científicos no están seguros sobre qué causa el ASD, pero es probable que tanto la genética como el ambiente jueguen un papel. Los investigadores han identificado un número de genes asociados con el trastorno. Los estudios de las personas con ASD han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que las personas con ASD tienen niveles anormales de serotonina u otros neurotransmisores en el cerebro. Estas anormalidades sugieren que el ASD podría producirse de la interrupción del desarrollo cerebral normal precozmente en el desarrollo fetal causada por defectos en los genes que controlan el crecimiento cerebral y que regulan cómo las células cerebrales se comunican entre sí, posiblemente debido a la influencia de factores ambientales sobre la función genética. A pesar de que estos hallazgos son intrigantes, son preliminares y requieren más estudios. La teoría de que las prácticas paternas son responsables del ASD se ha desmentido hace mucho tiempo.

¿Qué papel juega la herencia?
Los estudios familiares y de mellizos sugieren firmemente que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. Los estudios de mellizos idénticos muestran que si un mellizo está afectado, existe una probabilidad del 90% que el otro mellizo esté afectado. Existe un número de estudios en curso para determinar los factores genéticos específicos asociados con el desarrollo de ASD. En las familias con un hijo con ASD, el riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno es de aproximadamente el 5%, o uno en 20%. Esto es mayor que el riesgo de la población en general. Los investigadores están buscando pistas sobre qué genes contribuyen a esta susceptibilidad aumentada. En algunos casos, los padres y otros familiares de un niño con ASD muestran deterioro leve de las habilidades sociales y de la comunicación o se involucran en conductas repetitivas. La evidencia también sugiere que algunos trastornos emocionales, como el trastorno bipolar, se producen más frecuentemente que el promedio en las familias de las personas con ASD.

La mayoría de las personas que desarrollan el TEA no han informado antecedentes familiares de autismo, lo que sugiere que posiblemente muchas mutaciones genéticas aleatorias y poco frecuentes pueden afectar a la persona en riesgo[3]

En casi 9 de cada 10 casos, si un gemelo que comparte exactamente el mismo código genético con el otro tiene el TEA, el otro gemelo también lo padece. Si un hermano tiene el TEA, el riesgo de los otros hermanos de desarrollar el trastorno es 35 veces mayor que el riesgo normal. Los investigadores están comenzando a identificar genes particulares que pueden aumentar el riesgo del TEA.

Tratamiento

No hay cura para el ASD. Las terapias e intervenciones conductuales están diseñadas para remediar los síntomas específicos y pueden aportar una mejoría sustancial. El plan de tratamiento ideal coordina las terapias e intervenciones que cubren las necesidades específicas de los niños individuales. La mayoría de los profesionales de atención médica están de acuerdo con que cuanto antes sea la intervención, tanto mejor.

Intervenciones conductuales educativas: Los terapeutas usan sesiones de capacitación intensivas y altamente estructuradas orientadas a las habilidades para ayudar a los niños a desarrollar habilidades sociales y del lenguaje, como el Análisis Conductual Aplicado. El asesoramiento familiar para los padres y los hermanos de los niños con ASD a menudo ayuda a las familias a enfrentar los desafíos particulares de vivir con un niño con ASD.

Medicamentos: Los médicos podrían recetar medicamentos para el tratamiento de síntomas específicos relacionados con el ASD, tales como ansiedad, depresión, o trastorno obsesivo-compulsivo. Los medicamentos antisicóticos se usan para tratar problemas graves de conducta. Las convulsiones pueden tratarse con uno o más anticonvulsivos. Los medicamentos usados para tratar a las personas con trastorno por déficit de la atención pueden usarse eficazmente para ayudar a disminuir la impulsividad y la hiperactividad.

Otras terapias: Existe un número de terapias o intervenciones controvertidas a disposición de las personas con ASD, pero pocas, si las hay, están sustentadas por estudios científicos. Los padres deben ser precavidos antes de adoptar tratamientos no probados. Aunque las intervenciones dietéticas han sido útiles en algunos niños, los padres deben cuidar que el estado nutricional de su hijo se siga cuidadosamente.

Estimaciones

Las siguientes estimaciones se basan en información obtenida de los registros de salud y educación especial (si estaban disponibles) de niños que tenían 8 años y vivían en áreas de Alabama, Arizona, Arkansas, Carolina del Norte, Colorado, Georgia, Maryland, Misuri, Nueva Jersey, Utah y Wisconsin en el 2010:

  • A cerca de 1 de cada 68 niños (o 14.7 por cada 1000 niños de 8 años) le han detectado TEA. Es importante recordar que esta estimación se basa en niños de 8 años que vivían en 11 comunidades. La cifra estimada no representa a toda la población de niños en los Estados Unidos.
  • Esta nueva estimación es aproximadamente un 30 % más alta que la cifra estimada en el 2008 (1 de cada 88), 60 % más alta que la cantidad estimada en el 2006 (1 de cada 110) y 120 % más alta que las estimaciones en el 2002 y el 2000 (1 de cada 150). No sabemos qué está causando este aumento. Parte del aumento puede deberse a la manera en que se detectan y diagnostican estos trastornos, y a la forma en que se atiende a los niños en sus comunidades locales; sin embargo, se desconoce exactamente en qué medida influyen estos factores.
  • La cantidad de niños a los que les han detectado TEA varía ampliamente según la comunidad, de 1 de cada 175 niños en áreas de Alabama a 1 de cada 45 en áreas de Nueva Jersey.
  • Casi la mitad (46 %) de los niños a los que les han detectado TEA tenían una capacidad intelectual promedio o superior al promedio (CI mayor a 85).
  • Los niños varones tenían casi 5 veces más probabilidades de que les detectaran TEA que las niñas. A cerca de 1 de cada 42 niños y 1 de cada 189 niñas les han detectado TEA.
  • Los niños de raza blanca tenían más probabilidades de que les detectaran TEA que los niños de raza negra o los hispanos. A cerca de 1 de cada 63 niños de raza blanca, 1 de cada 81 niños de raza negra y 1 de cada 93 niños hispanos les han detectado TEA.
  • Menos de la mitad (44%) de los niños a los que les han detectado TEA habían sido evaluados a raíz de preocupaciones sobre su desarrollo antes de cumplir 3 años.
  • La mayoría de los niños a los que les han detectado TEA no recibieron un diagnóstico hasta después de haber cumplido los 4 años, aun cuando estos trastornos se pueden diagnosticar a partir de los 2.
  • Los niños de raza negra e hispanos a los que les han detectado TEA tenían más probabilidades que los niños de raza blanca de tener discapacidad intelectual. Investigaciones previasAclaraci?n sobre los enlaces a sitios web externos* han mostrado que los niños a los que les han detectado estos trastornos y discapacidad intelectual tenían una mayor cantidad de síntomas de TEA y menor edad cuando recibieron el diagnóstico por primera vez. A pesar de la mayor carga de discapacidades intelectuales concurrentes en los niños de raza blanca e hispanos con TEA, estos nuevos datos muestran que no hubo diferencias entre los grupos raciales y étnicos respecto de la edad a la cual recibieron el diagnóstico por primera vez.
  • Aproximadamente el 80 % de los niños a los que les han detectado TEA habían recibido servicios de educación especial para autismo en la escuela o un diagnóstico de TEA de parte de un médico. Esto significa que el 20 % restante de los niños a los que les han detectado TEA tenían síntomas documentados en sus registros, pero no habían sido clasificados como niños con TEA por un profesional de la comunidad en la escuela o el consultorio.

La protagonista de la película Temple Grandin, la poseía en la ficción.
Se menciona en los capítulos 4x26 y 6x16 de la serie Mentes Criminales.
Se menciona en el capítulo 2x07 de la serie CSI: Las Vegas.

Documentales:

  • El laberinto autista [1]
  • Maria y yo [2]

Referencias

  1. NIH
  2. CDC
  3. NIH

Enlaces externos

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